ricerca

Ricerca

“Molte coppie che hanno un bimbo affetto da queste patologie non se la sentono di affrontare nuove gravidanze per paura di avere altri figli con malformazioni gravi”

L’Associazione è da anni impegnata in Sigev-Net  (Studio Italiano Genetico Estrofia Vescicale).

E’ promosso e interamente finanziato dall’Associazione Italiana Estrofia Vescicale Epispadia Odv in collaborazione con la Struttura Complessa a direzione Universitaria di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria S. Giovanni Battista di Torino.
Chi lo gestisce?
Il Sigev-Net è il primo progetto di genetica condotto in Italia sulle malattie rare con una frequenza alla nascita di circa 1 bambino su 35.000/40.000 nati, come l’Estrofia Vescicale e l’Epispadia. In età pediatrica, le persone affette da queste patologie rare possono subire molti interventi di ricostruzione dell’apparato uro-genitale, allo scopo di ottenere la continenza urinaria, limitare le infezioni ricorrenti, evitare danni renali e ridare un aspetto sia funzionale che di cosmesi ai genitali.
Le basi genetiche dell’Estrofia Vescicale Epispadia sono tuttora sconosciute, la diagnosi prenatale è molto difficile e non esistono cure farmacologiche o interventi chirurgici risolutivi.
Il Sigev-Net è una ricerca effettuata sui geni per cercare di capire se ci sono eventuali anomalie cromosomiche alle quali sia possibile imputare un ruolo significativo nella manifestazione di questa malattia rara.
La ricerca permette di poter confrontare i dati con più centri che aderiscono al più ampio progetto Cure-Net e aumentare così la conoscenza e avere la possibilità di individuare le eventuali cause della malattia.

Il progetto mira a creare un database nazionale con dati omogenei di ampie dimensioni ed istituire una biobanca nella quale conservare il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari provenienti da tutta Italia.
Il progetto sarà composto da varie fasi: raccolta e catalogazione dei campioni, estrazione DNA, test array-CGH.
Il test array-CGH consente di analizzare l’intero genoma rilevando i riarrangiamenti cromosomici: il test consente di individuare perdita o guadagno di materiale genetico permettendo un’immediata correlazione tra l’eventuale alterazione e una precisa posizione nel genoma.

Sostienici la ricerca, questo è il momento!

Dona ora ❤️